Los descubrimientos sobre la genética y el ADN cambiaron radicalmente el mundo de la ciencia. Durante los últimos setenta años, investigadores y científicos trabajan de la mano desarrollando metodologías de vanguardia para ayudarnos a comprender la evolución humana. Continúa leyendo para saber más sobre los códigos que “programan” a las personas.

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El ADN: la configuración humana

¿Alguna vez te has preguntado qué te distingue del resto de la gente? Los humanos compartimos similitudes en un 99.9 %, pero el otro 0.1 % es ese factor que nos hace diferentes. El código genético determina desde nuestro color de cabello y ojos, hasta los riesgos de padecer enfermedades heredadas por los padres. ¡Imagínate que este código es la programación interna de los seres humanos!

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es el material hereditario encontrado en los humanos y otros animales que caminan, vuelan o nadan sobre el planeta Tierra. Uno de los mecanismos propios del ADN es la replicación, donde cada cadena en la estructura de doble hélice sirve como un patrón para replicar las secuencias de las bases.

Ahora bien, la secuenciación del ADN es un conjunto de métodos que determinan el orden exacto de las cuatro bases químicas (nucleótidos), —adenina, guanina, citosina y timina— que conforman una cadena de ADN. Esto conforma la base genética subyacente (genotipo) para instruir a una célula sobre qué hacer, dónde ir y cómo convertirse en un tipo definido de célula (fenotipo).

Más que ceros y unos: el ADN y su secuenciación

El primer antecedente de las técnicas de secuenciación para el ácido ribonucleico (ARN) se remonta a la década de los sesenta. Una década después, la secuenciación del ADN fue descubierta. Veamos un resumen sobre el viaje histórico de los métodos de secuenciación del ADN2

  • En 1970, Ray Wu, biólogo chino-estadounidense de la Universidad de Cornell, publicó uno de los primeros métodos de secuenciación de ADN. Utilizó desoxinucleótidos altamente marcados y la ADN polimerasa, con la cual logró secuenciar la región terminal de una molécula de ADN. 
  • A finales de los setenta, Fred Sanger mejoró el método de Wu en el Laboratorio de Biología Molecular de Cambridge. En 1975, colaboró con Alan Coulson y publicaron el llamado “Plus and Minus”, el cual permite la secuenciación de fragmentos de ADN a un ritmo rápido. Un par de años después, Sanger y sus colegas lo renombraron como “el método Sanger” o “secuenciación de dideoxinucleótidos”. 

Ambos métodos entran en la primera generación de la secuenciación. Las investigaciones revolucionarias de Sanger acuñaron el método por terminación de cadena, el cual encabezó el campo por treinta años y en 1980 le valió un premio Nobel y el título de “gigante de la genómica”. Hoy en día, la ciencia en la época moderna continúa en el desarrollo de métodos nuevos y de menor costo.

  • En 1986, Leroy Hood y sus colegas Lloyd Smith, Michael y Tim Hunkapiller. del Instituto de Tecnología de California desarrollaron un secuenciador automático de ADN. 
  • En los noventa, se crearon exitosamente máquinas de secuenciación de ADN junto con la introducción de dispositivos microfluídicos, los cuales presentaron mejoras en la inyección de muestras y redujeron los tiempos de separación, así como aumentaron los niveles de precisión y eficacia en la secuenciación de ADN.

El eslabón que une ADN con biología computacional

La  computación basada en ADN es una rama computacional avanzada que se apoya del ADN, la biología molecular y equipos de hardware bioquímicos con el objetivo de reemplazar la informática antigua. En 1994, Len Adleman presentó una aplicación informática que ahora se ha extendido por diversas vías, como el desarrollo de modalidades de imagen a nanoescala, tecnologías de almacenamiento, redes de reacción y controladores sintéticos.

La innovación en biología computacional permite el uso de algoritmos de concordancia de patrones, modelos matemáticos y procesamiento de imágenes, entre otros, para revisar y obtener el significado de los datos de secuenciación. Así, la secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés), es la primera opción para la secuenciación genómica y transcriptómica a gran escala a menor costo y con mayor rapidez.

El Proyecto del Genoma Humano: la humanidad descifrada en un mapa

El Proyecto del Genoma Humano (The Human Genome Project, HGP, en inglés) se trató de un programa internacional de investigación colaborativa en beneficio de la humanidad a largo plazo. Dicho proyecto duró quince años, cuyo objetivo fue descifrar el genoma humano y utilizar los hallazgos para lograr avances en el tratamiento de enfermedades y la medicina. 

La secuenciación de ADN tiene diversas aplicaciones y estas son algunas de ellas: 

  • En la medicina, la secuenciación de ADN es utilizada para la identificación de los genes responsables de enfermedades hereditarias, gracias a los hallazgos por el PGH. Asimismo, la secuenciación ayuda a detectar nuevas mutaciones genéticas.
  • Es utilizada ampliamente para construir mapas genéticos como los de digestión de restricción, los del genoma y los del cromosoma completo. 
  • La ciencia forense emplea este método para la identificación criminal y de individuos mediante muestras de cabello, uñas, sangre y tejidos, así como en la verificación de parentesco.


Cada vez más, los métodos de secuenciación en la genética tienen mayor impacto en la ciencia y los investigadores continúan en la búsqueda y desarrollo de mejores aplicaciones para beneficiar a todo el mundo. Ahora lo sabes, ¡no solo las computadoras tienen códigos! Esperamos que este artículo te inspire a unirte a una clase prueba hoy en BYJU’S FutureSchool. Te invitamos a crear el mañana; un código a la vez.

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